La hemofilia es una enfermedad genética que afecta principalmente a los hombres
La hemofilia es una condición rara pero potencialmente mortal que afecta a la coagulación de la sangre, afortunadamente gracias a la ciencia, cada vez se conoce más sobre esta condición, permitiendo avances significativos en su tratamiento. Con motivo del Día Mundial de la Hemofilia, elegido así por la Federación Mundial de Hemofilia en honor al día de nacimiento de su fundador, Frank Schnabel; la enfermera de medicina Gianinna Bravo Poblete entrega información relevante respecto a esta patología.
El primer punto que aborda la profesional es su definición, catalogándola como “una enfermedad genética ligada al cromosoma X que se expresa por una disminución del factor de coagulación VIII o IX, según corresponda a hemofilia A o hemofilia B. La hemofilia A afecta a uno de cada cinco mil a diez mil varones, representa a un 85% de los casos de hemofilia, mientras que la hemofilia B afecta a uno de cada treinta mil hombres, representando a un 15% de los casos totales de hemofilia”.
En el caso de las mujeres la funcionaria explica que “solo pueden ser portadoras de hemofilia que presentan niveles de factor VIII bajo lo normal y se comportan clínicamente como pacientes con hemofilia. Pero lo normal es que no la padezcan debido a que una mujer con hemofilia en los ciclos menstruales se desangraría”.
Respecto a los síntomas, la enfermera especifica que “dependen en gran parte del grado de deficiencia del factor de coagulación, clasificándose en grave, moderada y leve. La grave es nivel de factor menor a uno por ciento y produce hemorragias espontáneas de articulaciones y músculos, después está la moderada con nivel de factor de uno a cinco por ciento derivando en hemorragia espontánea ocasional, sangrado severo con trauma o cirugía y por último tenemos la leve que es de nivel de factor de cinco a cuarenta por ciento que presenta hemorragia severa con trauma o cirugía mayor.
Gianinna Bravo también se refirió a cómo se puede contraer esta enfermedad, enfatizando que “al tratarse de una mutación genética, los principales factores que pueden producirla son el embarazo (transmitido de la madre o padre al bebé), tras recibir tratamiento para el cáncer o la esclerosis múltiple y las enfermedades autoinmunes”.
De igual forma la profesional de enfermería expuso sobre cómo afecta la vida diaria de una persona manifestando que “la hemofilia puede causar hemorragia dentro de las articulaciones que puede llevar a la enfermedad articular crónica y dolor. Hemorragia en la cabeza y a veces en el cerebro, lo cual puede causar problemas a largo plazo, como convulsiones y parálisis. Es por esto que deben evitar todas aquellas actividades que supongan un alto riesgo de sufrir sangrado, tanto externo como interno (un simple golpe puede provocar una hemorragia) así como la toma de medicamentos que alteran la coagulación”.
Para finalizar, la funcionaria de medicina menciona que existe un “tratamiento inyectable endovenoso llamado factores antihemofílicos (factor VIII Y IX), que debe ser usado en forma regular con anticipación a fin de prevenir las hemorragias. Se trata de un tratamiento fundamental para impedir el daño articular y se entrega en la farmacia del Hospital Regional de manera gratuita”